Dénommée SDR42E, une nouvelle maladie rare a été détectée au Maroc. Elle peut toucher aussi bien les yeux, l’appareil génital ou encore la peau.

Au Maroc, un groupe de médecins a identifié un nouveau gène. Ce dernier serait responsable d’une maladie rare baptisée “syndrome génital oculo-cutané“, le SDR42E. Cette découverte a été publiée par la revue internationale Experimental Eye Research, dans son numéro de juin 2021, et relayée par des médias marocains.

La maladie se manifeste par un amincissement de la cornée et des anomalies génitales et cutanées. Cette pathologie a été identifiée en 2019 avec l’admission d’un patient aux urgences : “Nous avions accueilli aux urgences un enfant de 7 ans pour effectuer un examen, un traumatisme oculaire suite à un traumatisme mineur ayant occasionné une plaie de cornée causée par un jouet. Lors de son interrogatoire, nous avons constaté qu’il avait déjà eu un traumatisme de l’autre œil à l’âge de 5 ans, qui avait entraîné une perte totale du globe oculaire. Et au bloc-opératoire, on découvre que la cornée, membrane la plus externe de l’oeil, est extrêmement fine et très difficile à suturer. Ce qui nous a poussés à nous interroger sur ces dysfonctionnements“, a expliqué le Pr. Mohammed Belmekki, chef du Centre d’ophtalmologie de l’hôpital Cheikh Zaïd et enseignant à l’université internationale Abulcasis des sciences de la santé de Rabat (UIASS), cité par l’hebdomadaire Maroc Hebdo.

“Nous avons poussé les recherches en nous intéressant à sa famille et on a constaté que son petit frère, qui avait trois ans au moment du diagnostic, avait aussi une cornée très fine et les mêmes anomalies que lui. Leurs parents étaient consanguins. La mère avait une cornée fine, tandis que leur père avait un problème d’audition avec une surdité bilatérale“, a complété le Pr Belmekki. Grâce à d’autres examens, l’équipe avait identifié d’autres anomalies : des problèmes de surdité, des anomalies testiculaires, un problème d’implantation des dents et des chutes prématurées des cheveux.

Quel traitement ?

Pendant deux ans, le Pr Belmekki en collaboration avec le centre d’Ophtalmologie de l’Université Internationale Abulcasis des Sciences de la Santé (UIASS) de Rabat, le Centre de génétique de l’Université Mohammed V de Rabat, l’équipe d’endocrinologie du CHU Ibn Sina, le département de pédiatrie de l’UIASS et des unités d’appui à la recherche scientifique et technique du Centre national de la recherche scientifique ont collaboré pour comprendre l’apparition de cette maladie

Grâce à ces recherches, ils ont identifié une origine commune à ces anomalies. “L’équipe a découvert un nouveau syndrome qui n’a jamais été décrit, qui associe les lésions cutanées, oculaires et génitales, et le gène responsable de cette anomalie“. Les résultats soulignent un risque de cécité pour les patients. Cette maladie désormais identifiée, les chercheurs mettent tout en œuvre pour mettre au point un traitement.

A.A./Agences